Síndrome de Rubinstein-Taybi
Es una enfermedad genética que se caracteriza por pulgares y dedos de los pies gruesos, baja estatura, rasgos faciales particulares y grados variables de discapacidad intelectual.
Algunas personas carecen totalmente del gen. Esto es más común en personas con problemas más graves.
La mayoría de los casos son esporádicos (no se transmiten de padres a hijos). Probablemente se deben a un defecto genético nuevo que ocurre ya sea en el espermatozoide o en los óvulos, o en el momento de la concepción.
La mayoría de los casos son esporádicos (no se transmiten de padres a hijos). Probablemente se deben a un defecto genético nuevo que ocurre ya sea en el espermatozoide o en los óvulos, o en el momento de la concepción.
Síntomas
Los síntomas incluyen:
- Pulgares anchos y dedos del pie gruesos
- Estreñimiento
- Exceso de vello en el cuerpo (hirsutismo)
- Defectos cardíacos que posiblemente requieran cirugía
- Discapacidad intelectual
- Convulsiones
- Estatura baja que se nota después del nacimiento
- Desarrollo lento de habilidades cognitivas
- Desarrollo lento de habilidades motoras acompañado de poco tono muscular
- Ausencia de riñón o riñón extra y otros problemas con este órgano o la vejiga
- Un hueso subdesarrollado en la parte media de la cara
- Marcha inestable o rígida
- Inclinación palpebral de los ojos
- Orejas de implantación baja o malformadas
- Párpado caído (ptosis)
- Cataratas
- Coloboma (un defecto en el iris del ojo)
- Dedos adicionales (polidactilia)
- Macrocefalia (cabeza excesivamente grande) o microcefalia (cabeza excesivamente pequeña)
- Boca estrecha, pequeña o retraída con dientes apiñados
- Nariz prominente o "corva"
- Cejas arqueadas y pobladas con pestañas largas
- Testículos sin descender (criptorquidia) u otros problemas testiculares
Pruebas y exámenes
El médico llevará a cabo un examen físico. También se pueden hacer exámenes de sangre y tomar radiografías.
Se pueden hacer pruebas genéticas para determinar si los genes involucrados en esta enfermedad faltan o cambiaron.
Se pueden hacer pruebas genéticas para determinar si los genes involucrados en esta enfermedad faltan o cambiaron.
Tratamiento
No hay un tratamiento específico para el SRT. Algunas veces, la cirugía para reparar los huesos en los pulgares o los dedos del pie puede mejorar el agarre o aliviar la molestia.
Grupos de apoyo
Rubinstein-Taybi Parents Group USA: www.rubinstein-taybi.org
Expectativas (pronóstico)
La mayoría de los niños puede aprender a leer en un nivel elemental. La mayoría presenta retraso en el desarrollo motriz pero, en promedio, aprende a caminar a los dos años y medio.
Posibles complicaciones
Las complicaciones dependen de la parte del cuerpo afectada. Las complicaciones pueden incluir:
- Problemas de alimentación en los lactantes
- Infecciones repetitivas del oído con hipoacusia
- Problemas con la forma del corazón
- Latido cardíaco anormal
- Cicatrización de la piel
Cuándo contactar a un profesional médico
Se aconseja una cita con un genetista si el proveedor encuentra signos de SRT.
Prevención
Se recomienda la asesoría genética para las parejas con antecedentes familiares de esta enfermedad que estén planeando un embarazo.
Nombres alternativos
Síndrome de Rubinstein; SRT
Referencias
Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Develomental genetics and birth defects. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson & Thompson Genetics in Medicine. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016:chap 14.
Stevens CA. Rubinstein-Taybi syndrome. Gene Reviews. 2014;8. PMID: 20301699 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301699. Accessed August 1, 2015.
Stevens CA. Rubinstein-Taybi syndrome. Gene Reviews. 2014;8. PMID: 20301699 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301699. Accessed August 1, 2015.
Actualizado 8/1/2015
Versión en inglés revisada por: Chad Haldeman-Englert, MD, FACMG, Fullerton Genetics Center, Asheville, NC. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Isla Ogilvie, PhD, and the A.D.A.M. Editorial team.
Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.